L’uraco è un cordone fibroso che nasce dalla parete anteriore della vescica fetale precoce estendendosi cranialmente fino all’ombelico. Nel quarto e quinto mese di gestazione, la vescica inizia a scendere verso il bacino, allungando e infine obliterando il lume dell’uraco, con la formazione di un cordone fibromuscolare persistente noto come legamento ombelicale mediano.

Occasionalmente anomalie nello sviluppo embrionale portano a involuzione incompleta dell’uraco, permettendo la formazione di anomalie uracali.

Attualmente non esiste un rapporto epidemiologico sulla prevalenza di questo tipo di patologia. I dati più attendibili sono relativi alle segnalazioni una volta presentatasi la complicanza. Una revisione radiologica retrospettiva di un centro pediatrico terziario in Canada ha determinato che anomalie uracali sono state riscontrate incidentalmente nell’1% di tutti i pazienti sottoposti a imaging addominale tra il 2000 e il 2012.

L’uraco si trova nello spazio di Rezius, con la fascia del trasverso posta anteriormente e il peritoneo posteriormente. I legamenti ombelicali, residui delle arterie ombelicali, si trovano su entrambi i lati dell’uraco. Occasionalmente si verificano variazioni nella posizione dell’uraco. Eventuali spostamenti di posizione si verificano a causa della fusione di una o entrambe le arterie ombelicali. Questa fusione fa sì che l’uraco si sposti a destra o a sinistra della linea mediana.

Istologicamente l’uraco è composto da tre strati. In circa il 70% dei casi, nello strato più interno, è presente un epitelio di transizione, mentre nel restante 30% dei casi è epitelio colonnare. Uno strato connettivo submucoso intermedio circonda lo strato più interno. Lo strato più esterno è composto da muscolo continuo con il muscolo detrusoriale. Una volta che l’uraco diventa un cordone fibroso questi strati sono tipicamente indistinguibili.

I tipi principali di anomalie uracali possono essere definite come: uraco patent (10–48%), sinus ombelico-uracale (18–43%), diverticolo vescico-uracale (3–4%), cisti uracale (31–43%).

L’uraco patent è puramente congenito. È frequentemente sintomatico sia prima che dopo la nascita. Le restanti anomalie possono essere classificate come malattie acquisite su residui uracali. L’infezione è la complicanza più comune. Tuttavia, sono state documentate ostruzioni intestinali, lesioni delle vie urinarie, emorragie e rottura di cisti che causano peritonite, oltre al rischio di degenerazione neoplastica.

Nell’uraco patent è presente una connessione tubolare tra l’ombelico e la parete anterosuperiore della vescica, presentando quindi perdite urinarie dall’ombelico. Questa anomalia ha una incidenza di circa 3 bambini ogni 1.000.000 di nati. Le infezioni e i tumori sono le complicazioni più comunemente segnalate, con drenaggio del liquido infetto nella vescica e/o nell’ombelico.

Il sinus ombelico-uracale deriva da una dilatazione cieca all’estremità ombelicale dell’uraco. Definita come una comunicazione a livello ombelicale senza apertura in vescica. Può presentare episodi infiammatori e secrezioni torbide, sierose o ematiche.

Lo sviluppo della cisti uracale avviene quando l’uraco si obblitera correttamente all’altezza dell’ombelico e della vescica, per cui la cisti uracale non comunica né con la vescica né con l’ombelico. Tipicamente, la formazione delle cisti avviene nel terzo inferiore dell’uraco e in genere sono di piccole dimensioni. Possibili gli episodi infiammatori e, anche se molto rara, la possibile degenerazione neoplastica. In età pediatria possono manifestarsi con sintomi come dolore addominale, febbre e massa addominale. Di solito si consiglia una gestione conservativa soprattutto per i bambini più piccoli. Una sua variate è quello definito come sinus alternato che si presenta come una dilatazione cistica dell’uraco che periodicamente può svuotarsi in vescica o nell’ombelico.

Lo sviluppo di un diverticolo vescico-uracale avviene quando l’estremità vescicale dell’uraco non si oblitera contrariamente alla controparte ombelicale. Essa presenta una varietà di problemi clinici soprattutto nei pazienti adulti. Queste lesioni presentano di solito un’ampia comunicazione con la vescica permettendone un adeguato drenaggio riducendone i rischi infettivi.

La maggior parte delle lesioni uracali tendono ad essere asintomatiche per tutta la vita (unica eccezione ovviamente è la forma patent) e, quando si rendono clinicamente manifeste, presentano un quadro infettivo o, anche se raramente, una patologia neoplastica.

L’infezione è la complicanza più frequente associata alla malformazione uracale. La via dell’infezione può avvenire per via linfatica, ematogena o urinaria. Lo Staphylococcus aureus e l’Escherichia coli sono gli agenti infettivi più comuni.

Le neoplasie che si formano da residui di uracali sono rare e interessano di solito l’età adulta. Le neoplasie uracali benigne sono estremamente rare e includono adenomi, fibromi, fibroadenomi e amartomi. Essendo l’uraco principalmente rivestito da epitelio di transizione risultano presentarsi nel 90% dei casi come adenocarcinoma. I carcinomi uracali (UrC) rappresentano meno dell’1% di tutti i tumori della vescica, ma rappresentano il 34% degli adenocarcinomi vescicali.

La patogenesi degli adenocarcinomi uracali non è completamente compresa, ma può essere attribuita alla metaplasia dell’epitelio residuo. Di conseguenza, i pazienti con residui privi di tessuto epiteliale presentano un basso rischio di trasformazione maligna; tuttavia, ciò non può essere valutato se non tramite l’analisi istologica.

L’uraco patent sempre più spesso può essere rilevato in diagnosi prenatale permettendone la presa in carico precoce. Nel periodo postnatale, si manifesta comunemente con perdite di urina dall’ombelico. Infezioni urinarie croniche e formazione di calcoli possono verificarsi se la malformazione non viene corretta. Inoltre, questa variante, è stata associato a valvole dell’uretra posteriore o atresia uretrale in un terzo dei casi.

L’infezione della cisti uracale è documentata come la sua complicanza più diffusa. Le cisti sintomatiche tendono ad ingrandirsi con l’infezione fino ad essere palpabili durante un esame obiettivo. Le cisti uracali infette possono presentarsi con una triade che include una massa infraombelicale della linea mediana, secrezione ombelicale e sepsi. Le cisti infette spesso non vengono rilevate o diagnosticate correttamente a causa dell’eterogeneità dei sintomi presenti, e così confuse con un quadro di appendicite acuta o di una patologia del dotto onfalo-mesenterico. La rottura intraperitoneale delle cisti infette può causare una peritonite acuta e, in casi rari, può causare fistolizzazione con l’intestino, la vescica o con la parete addominale.

L’imaging più comune nella diagnosi di pazienti che presentano sintomi clinici di anomalie uracali è quella ecografica. Uno studio recente ha calcolato il valore predittivo positivo e negativo per la diagnosi di malformazione uracale rispettivamente dell’83% e del 25%. Lo studio evidenzia anche la mancanza di una procedura uniforme nella diagnosi della UR. I risultati accurati dipendono dalle competenze dell’esaminatore, dalla formazione e dalla conoscenza dell’anatomia embriologica. La diagnosi delle anomalie uracali spesso richiede ulteriori studi di imaging. Fino a poco tempo fa la cistouretrografia minzionale (VCUG) era stato ampiamente utilizzata. La diminuzione dell’uso della VCUG deriva dalla sua invasività e dagli studi che mostrano la sua bassa sensibilità. La VCUG può comunque essere indicata se si sospettano altre anomalie urologiche. La fistulografia è un’altra opzione diagnostica utile per osservare un sinus alla base dell’ombelico. Il suo utilizzo è stato suggerito quando sono presenti secrezioni dall’ombelico senza la presenza di una massa palpabile addominale. La TAC è stata indicata come una modalità di imaging preferita quando l’ecografia risulta inconcludente, anche se una risonanza magnetica ha la capacità di fornire un quadro più dettagliato dei tessuti molli.

Attualmente, non è disponibile un protocollo uniforme per il trattamento delle anomalie uracali e resta quindi oggetto di dibattito. La letteratura attuale è piena di discrepanze tra gli esperti, soprattutto riguardo la rimozione chirurgica profilattica in malformazione uracale asintomatica. Molti esperti sostengono che, sia nella popolazione pediatrica che in quella adulta, tutte le malformazioni uracali dovrebbero essere rimosse chirurgicamente, indipendentemente dal fatto che siano asintomatiche o acutamente sintomatiche. I sostenitori di questa affermazione insistono che la rimozione di una malformazione uracale non infetto aiuterà a evitare la possibilità di interventi chirurgici d’emergenza in futuro, che senza dubbio comportano un rischio maggiore. In secondo luogo, gli esperti che sostengono la chirurgia profilattica, pongono l’accento sulla prevenzione alla degenerazione neoplastica.

Tuttavia, le revisioni attuali non hanno rilevato un rischio assoluto di degenerazione maligna derivante da una malformazione uracale asintomatica. Gli esperti contrari alla chirurgia profilattica hanno fatto riferimento all’elevato tasso di complicanze infettive conseguenti a questi interventi, specialmente nei pazienti giovani. Molti esperti preferiscono un approccio conservativo, che include il trattamento antibiotico e il monitoraggio regolare della malformazione uracale. Studi che utilizzano il metodo conservativo hanno fornito prove che molte lesioni si risolvono spontaneamente. Pertanto, molti Autori, affermano che questo metodo può essere particolarmente utile nei riscontri occasionali dei residui uracali. Ulteriori studi a supporto dell’approccio conservativo hanno dimostrato la sua efficacia in pazienti soprattutto sotto l’anno di età, con molte malformazioni uracali che si sono risolte spontaneamente nel tempo senza interventi chirurgici. I sostenitori di questo approccio discutono anche della rara prevalenza di neoplasie che si manifestano in questa patologia, e ipotizzano inoltre che un numero enorme di malformazioni uracali dovrebbero essere rimossi per prevenire un singolo caso di neoplasia uracale.

In un lavoro del 2015 (Gleason J.M., et al.: A comprehensive review of pediatric urachal anomalies and predictive analysis for adult urachal adenocarcinoma . J. Urol. 2015; 193 (2): pp. 632-636) si è cercato di calcolare questo rischio neoplastico (NNT: number needed to treat per ridurre il rischio). Il valore di NNT calcolato in questo studio è di 5721. L’escissione chirurgica profilattica non è chiaramente né fattibile per un NNT così grande né ragionevole, dati i risultati patologici benigni. Per comprendere l’importanza di questo numero si può riportare l’esempio del cancro al seno per cui, secondo le statistiche dell’American Cancer Society, il numero di mastectomie profilattiche richieste (NNT) per prevenire un singolo caso di cancro invasivo al seno è 8, che è molto inferiore rispetto al NNT stimato per la patologia uracal (5721). Tuttavia, senza fattori di rischio aggiuntivi specifici e ben noti (ad esempio, mutazioni ben note del cancro al seno), nessuno raccomanda la mastectomia profilattica per la popolazione femminile generale.

L’escissione delle anomalie uracali sintomatiche è un metodo di trattamento efficace e sicuro, con una morbilità minima. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con lesioni semplici e asintomatiche non sembra trarre beneficio dall’escissione, poiché il rischio neoplastico in età avanzata è estremamente minimo. Tuttavia, ogni bambino dovrebbe essere trattato individualmente, e lesioni grandi o comunque sospette potrebbero richiederne l’escissione.

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