Da tempo è ormai noto che i pazienti affetti da malformazione anorettale (MAR) soprattutto se con associata un’agenesia sacrale (AS) sono a rischio per presentare una disfunzione intestinale e vescicale a lungo termine.

Le malformazioni anorettali (MAR) sono uno spettro di condizioni congenite che colpiscono circa 1-3 su 5000 nati vivi. Essi variano da difetti minori a più complesse come le malformazioni cloacali.

In modo funzionale e semplice le MAR possono essere raggruppate (secondo i criteri di Krickenbeck del 2005) in tre principali categorie che ne rappresentano la gravità: forma semplice (fistola perineale, stenosi anale), intermedia (fistola vestibolare, fistola retto-bulbare, nessuna fistola) e complessa (fistola retto-vescicale, anomalie cloacali e altre varianti rare).

QQquasi tutti gli individui con MAR necessitano di chirurgia ricostruttiva nella prima infanzia. Circa il 60% dei pazienti con MAR presenta anomalie congenite associate, sia come parte dell’associazione VACTERL (anomalie vertebrali, anorettali, cardiache, tracheo-esofagee, renali e degli arti) sia come parte di sindromi genetiche o altre condizioni. Una di queste condizioni associate è l’agenesia sacrale (AS), nota anche come sindrome di regressione caudale, una condizione rara che si verifica in circa 1-5 persone ogni 100.000 nati vivi nella popolazione generale.

La AS è definita come qualsiasi grado di agenesia sacrococcigea. La sua gravità è stata classificata secondo il sistema di Pang, che classifica l’agenesia sacrale in cinque tipi in base all’entità dei difetti ossei:

Tipo I: Agenesia sacrale totale con assenza di alcune vertebre lombari

Tipo II: Agenesia sacrale totale con conservazione della parte lombare

Tipo III: Agenesia subtotale, in cui mancano solo alcuni segmenti sacrali

Tipo IV: emivertebre (unilaterali o bilaterali)

Tipo V: Agenesia coccigea, totale o parziale.

Riguardo invece il riscontro ecografico di midollo ancorato questo viene classificato come:

Tipo 0: Terminazione normale intorno al terzo medio della vertebra L1

Tipo 1:  Terminazione smussata o a forma di clava a livello o al di sopra di T12-L1

Tipo 2: Terminazione affusolata o ancorata al di sotto del margine inferiore del corpo vertebrale di L1

Sia MAR che AS predispongono individualmente i pazienti a disfunzioni intestinali e vescicali dovute a fattori anatomici e neurologici. Nei pazienti con un MAR isolata spesso esistono comunque disturbi defecatori nonostante la chirurgia ricostruttiva, con pazienti che sperimentano incontinenza fecale o stipsi. Raggiungere la continenza ottimale richiede ferme strategie di gestione intestinale, come il trattamento farmacologico, i clisteri o l’irrigazione transanale o antegrada (TAI, ACE), da gestire a seconda della tipologia di paziente e gravità della problematica.

Visto questo assunto la gestione, in pazienti con AS, dovrebbe essere ancora più complessa poiché i deficit neurologici correlati all’AS potrebbero ulteriormente compromettere la funzione anorettale, contribuendo sia all’incontinenza fecale che alla stipsi. La AS è nota per causare disfunzioni della vescica anche gravi rendendo necessari interventi come la cateterizzazione vescicale intermittente pulita (CIC). Tuttavia, la disfunzione della vescica non è esclusiva della AS; anche senza anomalie spinali, i pazienti con MAR possono sviluppare una disfunzione secondaria della vescica dovuta a vari fattori, come la stipsi stessa, eventuali lesioni delle strutture nervose post-chirurgiche o semplicemente a causa di anomalie nello sviluppo e dell’anatomia neurologica, il che complica ulteriormente le strategie di gestione, non potendo escludere da valutazioni e interventi precoci riguardo la problematica intestinale e vescicale anche nelle forme semplici di MAR.

Una vescica neurogena è stata definita come dissinergia dello sfintere con il detrusore vescicale, con o senza una sua ipo o iperattività . Questa diagnosi viene valutata da test urodinamici che debbono essere condotti in maniera corretta e non sottovalutati o rinviati dagli operatori sanitari.

In studi recenti solo il 12% dei pazienti di età ≥ 4 anni ha raggiunto la continenza fecale completa senza il supporto di una terapia medica. Gli esiti sulla continenza risultano essere peggiori rispetto alle attese se valutati in rapporto al solo sul tipo di MAR. Per la pratica clinica, i dati della letteratura, confermano il fatto che la continenza fecale è improbabile senza una attenta gestione intestinale nei pazienti con MAR e soprattutto se con AS associata.

In letteratura inoltre viene riportato come la presenza di vescica neurogena (VN) arrivi al 77% per i pazienti con MAR associata ad agenesia sacrale, rispetto al solo 18% di quelli con MAR isolata.

Tra le terapie più usate nella VN si ha l’introduzione al CIC (cateterismo intermittente pulito). Di questi però il 53% ha richiesto ulteriori interventi urologici, suggerendo che il CIC transuretrale da solo spesso non è sufficiente per una gestione adeguata della vescica al fine di proteggere la funzione renale. L’età mediana all’introduzione ai cic è di 2 mesi, evidenziando un approccio proattivo già consolidato alla protezione renale.

Al contrario, il tempismo ottimale per la TAI (irrigazione trans-anale) è meno chiaramente definito e le linee guida esistenti non specificano una soglia di età basata sull’evidenza. Nella pratica clinica, la TAI viene solitamente introdotta in modo graduale, spesso dopo che misure meno invasive si sono rivelate insufficienti. La sua introduzione è dipendente da vari fattori, fra i quali, la gravità dei sintomi, la risposta al trattamento conservativo, lo sviluppo sensoriale del bambino e dalla adesione della famiglia ad intraprendere un regime giornaliero intensivo. L’età media alla introduzione al TAI è riferita all’età scolastica precoce, in linea con le aspettative di continenza fecale sociale nelle scuole primarie. Tuttavia, una introduzione più precoce può essere preferibile per migliorare l’adesione futura alla terapia e per ottenere risultati nel tempo migliori, migliorando spesso anche la parte funzionale della vescica con riduzione degli episodi di IVU (infezione vie urinarie).

In conclusione storicamente si identificavano le anomalie sacrali come indice di un esito peggiore nel grado di conseguimento della continenza fecale e della funzione vescicale e renale, mentre la pratica clinica, supportata da letteratura più recente,  suggerisce che sia il sottotipo MAR il principale predittore indipendente più forte.

Questo suggerisce la complessità della prognosi di continenza nei pazienti con MAR e AS e sottolineano che restano importanti questioni cliniche da valutare, in particolare riguardo l’identificazione precoce dei bambini che in seguito richiederanno una gestione intensiva dell’intestino e della vescica suggerendo sempre di più che il valore aggiunto risiede più nella valutazione funzionale rispetto la sola radiologia.

Per approfondimenti:

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